Sumber materi biologi tentang sel, sel tumbuhan, sel hewan, fungsi sel, struktur sel, perbedaan sel tumbuhan dan sel hewan

Penyakit Metabolik yang Diwariskan


Apa yang menyebabkan penyakit metabolik? Bertanya-tanya apa adalah penyakit metabolik yang paling umum diwariskan? Gulir ke bawah untuk mengetahui lebih lanjut tentang gangguan metabolisme yang dapat mempengaruhi anak-anak.

'Metabolisme' Istilah mengacu pada proses kimia yang terlibat dalam konversi makanan menjadi energi. Berbagai proses tubuh dan reaksi yang terlibat dalam mengubah makanan menjadi energi. Enzim dan protein adalah zat kimia yang bertindak sebagai katalis untuk reaksi kimia tersebut dan membantu dalam menghasilkan energi. Ini bertindak pada makanan kompleks untuk mengubahnya menjadi senyawa yang lebih sederhana. Katabolisme mengacu pada proses mogok zat kompleks menjadi lebih sederhana dan disertai dengan pelepasan energi. 

Di sisi lain, anabolisme mengacu pada sintesis zat kompleks dari yang sederhana dan disertai dengan penyimpanan energi. Misalnya, protein, lemak dan karbohidrat akan dipecah menjadi asam amino, asam lemak dan gula masing-masing. Ini adalah gula atau glukosa yang merupakan bentuk yang diinginkan dari energi bagi sel-sel tubuh. Jika enzim atau bahan kimia yang tidak diproduksi dalam jumlah yang cukup, atau konstitusi enzim atau bahan kimia lainnya tidak benar, maka proses kimia yang diperlukan untuk energi menghasilkan tidak akan terjadi. Dalam keadaan seperti ini, kita akan didiagnosis dengan penyakit metabolik. Ketika gen yang rusak menimbulkan masalah yang terkait dengan metabolisme, seseorang dikatakan menderita kelainan metabolisme bawaan atau penyakit metabolik yang diwariskan. Meskipun ada berbagai jenis gangguan metabolisme yang dapat berkembang di kemudian hari, dalam artikel ini, kita akan mengetahui lebih lanjut tentang beberapa umum gangguan metabolisme bawaan.


Penyakit Metabolik Umum yang Diwariskan


Salah satunya adalah didiagnosis dengan penyakit metabolik ketika reaksi kimia normal berlangsung di sel-sel hidup dari tubuh. Biasanya, reaksi kimia abnormal seperti yang dikaitkan dengan gen yang rusak. Cacat dalam membuat enzim atau bahan kimia yang terlibat dalam proses metabolisme yang disebut sebagai kesalahan metabolisme bawaan. Jika dibiarkan tidak terdeteksi, ini dapat menimbulkan kondisi yang mengancam jiwa, itulah sebabnya, tes skrining yang dilakukan pada bayi yang baru lahir. Setelah anak didiagnosis dengan gangguan metabolisme, modifikasi diet dan terapi obat dapat membantu dalam menjaga penyakit seperti di bawah kontrol. Diberikan di bawah ini adalah beberapa informasi mengenai penyakit metabolik bawaan.

Diabetes: Diabetes adalah salah satu penyakit metabolik yang paling umum yang ditandai dengan peningkatan kadar gula darah. Diabetes dikategorikan menjadi diabetes tipe 1 dan tipe 2. Diabetes tipe 1 disebabkan karena kurangnya produksi insulin, yang merupakan hormon yang mengatur kadar gula darah. Hormon ini diproduksi oleh pankreas. Pada kali, pankreas tidak dapat memproduksi insulin sama sekali. Diabetes tipe 2 adalah bentuk umum dari diabetes, dimana tubuh tidak merespon insulin secara normal atau menjadi resisten terhadap insulin.

Bawaan Diabetes insipidus: Diabetes insipidus adalah penyakit langka yang disebabkan karena cacat dalam tubulus di ginjal. X-linked bawaan nephrogenic diabetes insepidus merupakan salah satu bentuk seperti diabetes insipidus yang disebabkan karena cacat genetik. Hal ini ditandai oleh ketidakmampuan tubulus ginjal untuk menyerap kembali air. Dalam keadaan normal, ginjal berkonsentrasi urin saat ini dirangsang oleh hormon antidiuretik. Dalam kasus individu yang menderita dari kondisi ini, ginjal tidak menanggapi hormon ini, dan dengan demikian, output urin lebih. Kulit kering dan selaput lendir adalah gejala umum dari kondisi ini. Orang-orang seperti berada pada peningkatan risiko menderita dehidrasi.

Galaktosemia: Galactosemia adalah penyakit metabolik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme gula sederhana yang disebut galaktosa. Hal ini diyakini bahwa mutasi pada gen seperti GALE, GALK1 dan Galt bertanggung jawab untuk menyebabkan galaktosemia. Galaktosemia dikategorikan ke dalam tipe I, tipe II dan tipe III galaktosemia. Tipe I galaktosemia disebut sebagai galaktosemia klasik. Ini adalah bentuk yang paling parah dan lebih umum daripada bentuk-bentuk lain dari galaktosemia. Ini adalah mutasi pada gen Galt yang menimbulkan galaktosemia klasik. Dua jenis lain yang cukup langka. Bayi yang lahir dengan kondisi ini tidak bisa mencerna susu. Organ vital dalam tubuh mereka bisa rusak akibat konsumsi susu.

Krabbe Penyakit: Ini adalah kondisi lain warisan yang terjadi karena kekurangan enzim yang dikenal sebagai galactocerebrosidase. Enzim ini memainkan peran penting dalam metabolisme mielin, yang merupakan zat lemak yang berfungsi sebagai lapisan pelindung untuk serabut saraf. Dalam kasus orang yang lahir dengan penyakit Krabbe, perkembangan selubung myelin yang terpengaruh. Sejak myelin melindungi serabut saraf dari kerusakan, ketika tidak berkembang dengan baik, neuron menjadi rentan terhadap kerusakan. Hal ini menimbulkan penurunan kemampuan mental dan motorik.

Fenilketonuria: Fenilketonuria adalah penyakit metabolik dimana orang yang terkena tidak mampu untuk memecah asam amino yang disebut fenilalanin. Ketidakmampuan tubuh untuk memecah asam amino ini akan dikaitkan dengan kekurangan enzim hati yang dikenal sebagai hidroksilase fenilalanin, yang penting untuk konversi fenilalanin menjadi tirosin. Jadi kekurangan enzim ini menimbulkan kadar fenilalanin yang tinggi dalam darah. Hal ini diikuti oleh konversi fenilalanin ke phenylketone. Otak serta sistem saraf pusat bisa rusak karena peningkatan kadar phenylketone. Kondisi ini harus disimpan dalam kontrol melalui modifikasi diet. Jika dibiarkan tidak terdeteksi dan diobati, dapat menimbulkan gangguan pertumbuhan atau retardasi mental.

Gangguan metabolisme umum pada anak-anak termasuk yang terkait dengan metabolisme karbohidrat, asam lemak atau asam amino. Penyakit-penyakit tersebut bisa berkembang sebagai hasil dari gen cacat atau cacat dalam konstitusi dari enzim, asam organik, protein atau reseptor. Karena kondisi ini dapat berakibat serius pada kesehatan seseorang, bayi yang baru lahir harus diskrining untuk gangguan tersebut. Anggota keluarga dari anak didiagnosis dengan kondisi genetik yang diwariskan harus berkonsultasi genetika dan mematuhi pedoman yang direkomendasikan.
Tag : metabolisme
0 Komentar untuk "Penyakit Metabolik yang Diwariskan"
Back To Top -->